O nível elevado de homocisteína, um aminoácido produzido na desmetilação da metionina, tem sido estabelecido como um factor de risco independente forte para a doença cerebro-vascular e para o acidente vascular cerebral.

A homocisteinémia, que é comum na população em geral, é tóxica para o endotélio vascular. Pode potenciar a oxidação do LDL-C, pode promover a trombose e está associada à doença vascular cerebral, periférica e coronária prematura. Um número significativo de mulheres jovens tem níveis totais de homocisteína que aumentam o seu risco de doença vascular e as mulheres pós-menopáusicas com homocisteinémia têm um risco aumentado de acidente vascular cerebral. Actualmente, a etiologia mais comum da homocisteinémia é uma forma heterozigótica de deficiência em cistationina beta-sintetase ou a forma adquirida devido a uma deficiência dietética ou a uma malabsorção gastrointestinal de vitaminas do complexo B (B12, B6 ou ácido fólico).

As pessoas com o gene heterozigótico recessivo têm doença arterial periférica e cerebral. Uma deficiência funcional em folato pode resultar duma “armadilha de folato” em que este é fixado na sua forma inactiva, de armazenamento, sendo observados níveis séricos de folato normais ou elevados. Esta doença também ocorre numa forma genética rara, causando doença vascular nos jovens. A aterosclerose de início precoce é típica nos membros da família com esta doença hereditária.